“No es coneix la causa ni cap remei per a la mastocitosi”

Un bon dia, sense cap motiu aparent, vaig començar a presentar reaccions al·lèrgiques a alguns medicaments, però per moltes proves que em feien els especialistes no n’esbrinaven la causa. I els símptomes van anar a més fins que vaig patir un xoc anafilàctic. Per sort em van poder atendre a temps, perquè m’hi hauria pogut quedar.

Qui va arribar finalment a un diagnòstic correcte?

Després de descartar diverses possibilitats, un internista va demanar una anàlisi de l’índex de triptasa a la sang i va veure que era anormalment alt.

Què és la triptasa?

És un enzim que produeixen els mastòcits. Tanmateix, com que la mastocitosi és una malaltia tan rara, aquest tipus d’anàlisi tampoc no se solen demanar en un primer moment.

Quina és la funció dels mastòcits al nostre cos?

Formen part del sistema immunològic. Són cèl·lules que s’originen a la medul·la òssia i tenen la funció de donar l’alerta, val a dir, quan detecten un bacteri patogen a la sang. La mastocitosi es produeix per la presència anormal de mastòcits a la sang, part dels quals reaccionen sense que hi hagi cap agent ni cap motiu que ho justifiqui.

El fet que no presenti símptomes específics deu fer més complicat el diagnòstic correcte de la malaltia, oi?

Sí, i també perquè, a més, pot aparèixer a qualsevol edat. En els infants se sol manifestar en forma de taques d’un vermell violaci a la pell, amb una coïssor intensa; a altres persones els provoca problemes gàstrics, diarrees constants, osteoporosi greu a edats joves o reaccions al·lèrgiques, com en el meu cas.

Se sap què causa la malaltia?

No. Recentment s’han fet estudis a Salamanca que han trobat que la causa podria tenir a veure amb la mutació d’una proteïna a la membrana dels mastòcits, però de moment no se n’ha pogut determinar una causa concreta.

Tampoc no hi deu haver cap remei, doncs.

Així és, només hi ha remeis pal·liatius en funció de la simptomatologia i del grau d’afectació de cada cas.

Vostè pot fer vida normal?

Amb el temps assumeixes que tens una malaltia crònica i mires de fer vida més o menys normal. Prenc tretze pastilles al dia i tot i així el to vital és més baix, i he d’estar atenta a qualsevol alteració al·lèrgica que pugui tenir i reaccionar de seguida per evitar la possibilitat d’un xoc anafilàctic.

La seva associació, què ofereix als malalts de mastocitosi?

Ofereix sobretot informació als malalts diagnosticats i els permet contrastar el seu cas particular amb altres malalts i amb metges especialitzats. I també promou projectes de recerca mèdica, entre d’altres activitats més especialitzades. S’hi pot contactar al web www.mastocitosis.com.