21 del 3 pels 3 del 21

Diumenge passat fou el Dia Internacional de la Síndrome de Down. La data escollida, 21 de març, 21 del 3, té relació amb la trisomia 21, 3 cromosomes del parell 21, l’alteració genètica que causa la síndrome. L’escollí l’Assemblea General de l’ONU per a recordar la dignitat i la vàlua de les persones amb aquesta condició genètica, que comprèn entre altres característiques la discapacitat intel·lectual o una més gran incidència de malalties cardíaques. Amb aquesta Diada Mundial l’ONU convidava tots els Estats membres, organitzacions internacionals, ONG i sector privat a crear i tenir-ne una major consciència pública i a reivindicar-ne les seves aportacions, autonomia, drets, independència i creixement personal.

Avui dia els avenços socials i mèdics han millorat i dignificat la qualitat de vida de les persones amb aquesta síndrome. Es calcula que un 80% dels Down superen avui l’edat de 50 anys, èxit que fa emergir nous problemes mèdics associats al seu envelliment. La Fundació Catalana de la Síndrome de Down i l’Hospital de Sant Pau han creat una unitat pionera d’investigació que relaciona aquesta síndrome amb la malaltia d’Alzheimer en tenir una connexió genètica específica.

Hi som presents. Breument. El cromosoma 21 conté un gen per a la proteïna que es produeix en excés en la malaltia d’Alzheimer i lesiona les cèl·lules cerebrals. Els Down tenen una tercera còpia, total o parcial, d’aquest cromosoma 21, productor d’aquesta proteïna tòxica. D’aquí l’estudi multidisciplinari i intensiu d’aquest cromosoma 21, responsable de l’envelliment precoç i del risc elevat de la malaltia d’Alzheimer en les persones amb la síndrome de Down. Un 30% a partir dels 50 anys i més d’un 50% a partir dels 60, en augment progressiu.

Aquesta és una nova aportació dels Down a la ciència i al nostre dia a dia, fins i tot en aquest temps de pandèmia que ha agreujat també la situació d’aquest col·lectiu i suposa un fre a la seva activitat i desenvolupament diari, pels riscos que suposa per a la seva salut. Malgrat això trobem encara una raó més que ens fa visibles els valors positius d’aquesta síndrome, al costat de la calma i sinceritat, de la generositat i picardia, de l’estima, bondat i alegria.