Duplicació MECP2

Possiblement, això de la síndrome de duplicació MECP2 no els soni absolutament de res. I a com vostès, a tanta altra gent, fins i tot professionals de la salut, que no han sentit a parlar mai d’aquesta malaltia rara que afecta un nombre reduïdíssim de persones a tot el món. De fet, la malaltia no es va descobrir fins fa cosa de dues dècades. Es tracta d’una malaltia genètica caracteritzada per un elevat nombre de símptomes greus, com ara una discapacitat intel·lectual profunda, retard en el desenvolupament, infeccions respiratòries recurrents i també unes limitacions físiques importants. Qui la pateix, com es poden imaginar, necessita atenció constant i, més enllà de l’ajuda dels cuidadors, uns pares que hi estiguin a sobre en tot moment. A Andorra, el petit Aleix, de nou anys, conviu amb aquesta malaltia minoritària, i per tal de donar-la a conèixer i aconseguir diners per a la seva investigació, els seus pares van promoure un conte infantil, titulat Les aventures d’en Plomet, escrit per Mariona Bessa i il·lustrat per Marina Labella. El conte narra les aventures d’un trencalòs que té el bec tort, una ala més curta i duu ulleres, i que necessita l’ajuda d’altres animals per poder tornar a casa. Ja fa dies que roda per les llibreries i molta gent se’l va endur a casa per Sant Jordi, però la tasca de difusió segueix amb presentacions com la que va acollir el Roc Blanc dimarts passat. Tots els beneficis de la venda del llibre aniran destinats a la causa benèfica de la investigació, dividits entre l’hospital de Sant Joan de Déu i l’associació DupMECP2. Un petit gest i una lectura per a nens que contribueix a una causa que necessita suport.