Un dia més de treball

“Què diu la premsa avui? Res de nou a l’horitzó, que si avui fem, demà farem i tal, però, què han fet? Poca cosa, solidaritat, bé, res és menys, aquest any, com cada any, la inversió ha estat paupèrrima, no sé si paga la pena continuar aquesta feina! Bé, tant se val, seguim, no?

A veure aquesta mostra... carai, no és la primera, amb aquesta en són unes quantes, sembla que tinguin sistema immunitari, es reconstrueixen de l’atac víric! Què deu ser?

A veure com ho dic, això, als altres! –pica el teclat– ‘reporto presència de llargs trams de repeticions en tàndem al genoma de les halòfiles Archaea Haloferax volcanii... les repeticions mostren un aspecte similar..., aparentment i per les mostres la transformació d’H. Volcanii amb un plasmidi recombinant ha produït alteracions significatives en les cèl·lules hoste, especialment pel que fa a la viabilitat cel·lular!’”

Aquest fragment és un relat mig inventat dels descobriments fets pel Dr. Martínez Mojica i el seu equip, que descrivia les seqüències repetides CRISPR en aquees (una mena de bacteris) i el seu paper en els mecanismes d’immunitat de les cèl·lules procariotes. Llavors, Mojica no podia imaginar-se que aquest descobriment resultés útil per a l’edició de genomes mitjançant CRISPR-Cas9 desenvolupades per Charpentier, Doudna, Zhang i altres.

Investigant sobre bacteris, va descobrir les famoses seqüències CRISPR. Avui dia el CRISP és la base de l’edició genètica i un dels punts forts sobre investigacions en el camp de les malalties genètiques i la seva cura mitjançant la reparació de l’ADN.

El cas és que la CRISPR-Cas9 és un enzim, conegut per actuar com a “tisores moleculars”, que talla i edita, o corregeix en una cèl·lula l’ADN associat a una malaltia.

Tot plegat res d’interessant, si no fos que es parla del fet que són el futur a la cura del càncer, de les malalties minoritàries, de la substitució dels antibiòtics, que ha revolucionat la investigació del genoma humà i de la descoberta d’alteracions en l’ADN, causants de múltiples malalties. Total per investigar uns quants “bacteris” que viuen en ambients hostils, i que sapigueu que són de la família de les que tenim al nostre colon.

El tema és: quant dediquem a investigar? Per què és important la I+D? Millor fer rotondes, no?

Aquest és el tema. A Espanya l’any 2023 es van invertir 167,70 euros per habitant en I+D, un 36% menys que la UE de mitjana. Això suposa que la UE de mitjana inverteix 262,70 euros.

Gràcies a aquests 167,70 € anuals per habitant, el Doctor Mujica i el seu equip van descobrir el CRISPR, i continuen treballant. Per altra banda, per tenir ordre de magnitud, per Nadal els veïns del sud van gastar 71,67 € /hab. a comprar dècims de loteria, i a Andorra, a manca de dades, per descomptat, podem suposar que més o menys igual, per tradició.

És a dir, en I+D Espanya fa un dispendi del 0,6% del PIB per trobar solucions a problemes futurs, i els ciutadans i ciutadanes del sud es gasta una quantitat semblant a la meitat aproximadament per tenir la grossa de Nadal.

La probabilitat que et toqui la loteria és d’un 0,013% (1), la probabilitat que una persona estigui afectada per una malaltia minoritària (MM) és de mitjana de 5 de cada 10.000, un 0,05 %. És més probable tenir una malaltia minoritària que et toqui la loteria de Nadal.

On voleu invertir els vostres diners? On voleu que s’aposti des de les administracions públiques?

Sense dades no es poden fer bones polítiques, sense informació no es poden prendre bones decisions. Voleu dades? Doncs:

Entre el 6% i el 8% de la població mundial està afectada per una malaltia minoritària.

Les malalties minoritàries són, majoritàriament, cròniques i degeneratives. De fet, el 65% d’aquestes patologies són greus i invalidants i es caracteritzen per:

• Començament precoç a la vida (2 de cada 3 apareixen abans dels dos anys).

• Dolors crònics (1 de cada 5 malalts).

• El desenvolupament de dèficit motor, sensorial o intel·lectual en la meitat dels casos, els quals originen una discapacitat a l’autonomia (1 de cada 3 casos).

• En gairebé la meitat dels casos, el pronòstic vital està en joc. Les MM se’ls pot atribuir el 35% de les morts abans d’un any, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.

Aquest any des de les ONG dedicades a malalties minoritàries ens hem enfocat en la recerca i apostar per aquesta. Apostem per la vida?

(1) https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/esta-es-probabilidadde-que-te-toque-loteria_21271

Més dades a: https://www.radioenfermedadesraras.com/sobre-las-er.html

*Enric Garcia López, Vocal de la junta d'AMMA