Minories que sumen

La Jana és una noia de 28 anys que suposa un exemple de lluita constant. “Quan va néixer ens van dir que no viuria més dels tres anys, i mira, quasi ja en té 29”, expressa l’Alba Rossell, la mare. Tot i tenir la síndrome de Mowat Wilson, una patologia genètica de baixa freqüència –la pateixen entre 1/50.000 i 1/70.000 persones al néixer–, i que es reconeix a través d’un fenotip facial distintiu, discapacitat intel·lectual, epilèpsia i diverses malformacions congènites variables, entre altres, la Jana té una vida plena d’emoció i amb un nivell d’autonomia que ningú es podria arribar a imaginar. Durant “el tercer mes de gestació van detectar un problema al ronyó esquerre de la Jana i als 11 dies de vida ja va haver de passar per cirurgia”, recorda la mare. Pocs mesos després, quan ben just tenia un any, “li van començar les crisis d’epilèpsia”, explica l’Alba. Tot i que afegeix que “sortosament durant els darrers anys han estat escasses, però no es pot abaixar la guàrdia ni reduir les dosis dels fàrmacs que necessita diàriament”. El diagnòstic de l’afecció no va arribar a temps. “El seu pare va morir abans de saber què és el que afectava la nostra filla, el 2015, i jo no vaig arribar saber a posar nom al que tenia fins al gener del 2018”, assenyala l’Alba. Aquesta patologia es va descriure a Austràlia pel doctor Mowat i la doctora Wilson l’any 1998, però fins llavors era una síndrome totalment desconeguda. Per aquest motiu la mare manifesta que el fet de poder posar nom a la malaltia de la seva filla va suposar un descans, però en cap moment una solució. I explica que durant els anys d’espera la Jana ha patit tota mena d’afeccions pels metges, “li han descartat fins a tres síndromes diferents abans de diagnosticar-li la síndroma de Mowat Wilson”. Així, des del 2018, no han parat de mobilitzar-se i viatjar a la recerca de suports i companys. “La Jana ha conegut els doctors que van detectar i denominar la patologia, hem viscut una lluita constant soles, però ara, gràcies l’associació Mowat Wilson d’Espanya cada any compartim moments amb altres afectats. Ella té els seus amics”, afirma la mare. La seva educació ha estat una adaptació completa, a través d’un mètode d’aprenentatge basat en imatges reals i icones. “La Jana sap com dir-me què és el que vol i què no vol, ella entén i comprèn el que diem, però no sap com expressar-ho oralment”, explica l’Alba. Avui dia es parla molt d’inclusió, i “en el cas de la Jana aquesta ha estat la seva millor teràpia”, destaca la seva mare. La Jana ha necessitat i necessitarà atenció constant tota la vida, a més del suport d’una tercera persona. “Requereix una altra persona per dur a terme qualsevol activitat de la vida diària, i també necessita constant suport i atenció”, indica la mare. I matisa que “el més important és l’observació i escolta de qualsevol manifestació o demanda que mostri”. La Jana també és molt receptiva amb tot el que l’envolta i el seu entorn. El benestar de la Jana es deu a la lluita constant i a l’esforç de l’Alba, que per poder atendre-la ha deixat de banda la seva pròpia vida, ja que “ella és la meva vida”. I, malgrat la síndrome que té, és una noia alegre i riallera que disfruta dels petits i grans moments que li ofereix la vida.

En l’imaginari comú de les malalties entren tota mena d’afeccions normalitzades, com per exemple la grip, la passa o la varicel·la. Però hi ha un cert grup que tot i no tenir gaires afectats, potser sumen més que la resta: les malalties minoritàries, que afecten 5 de cada 10.000 persones al món segons FEDER. Gràcies a la participació i promoció de Bomosa i Mònica Lage, la mare del Pol Garcia, un nen que també té una malaltia minoritària, fa concretament un mes que es va crear l’associació per les Malalties Minoritàries d’Andorra (AMMA). Té l’objectiu de donar a conèixer les afeccions d’aquesta tipologia de malalties i reunir tots els neguits de les diferents famílies per millorar el nivell de vida de les persones. El Pol és un infant que té vuit anys i pateix epidermosis bullosa distròfica, la patologia coneguda popularment sota el nom de pell de papallona. “Quan tenia un any vam veure que es feia ferides a les mans i li sortien com boletes. Llavors el vam portar al pediatre, que ens va derivar a la dermatòloga, perquè es pensava que tenia un fong o soriasis. La doctora Zamora va diagnosticar que el Pol tenia l’afecció i ens va derivar a Sant Joan de Déu”, recorda la Mònica. Però, no va ser fins al cap de més de dotze mesos que van rebre els resultats del diagnòstic, i a partir d’aquí, “va començar una nova aventura de vida per la nostra família”, matisa. Actualment el Pol és molt conscient del que li passa, sap que ha d’anar amb molt de compte a l’hora de fer qualsevol activitat, però això no li impedeix fer una vida normal i ser un nen feliç. “Ell té consciència del que li passa, però durant l’hora del pati i per realitzar activitats de “risc” té una persona de suport”, afirma la mare. La Mònica també posa en relleu el gran suport que rep el Pol de la seva germana bessona, la Carla, que s’ha convertit en la principal protectora. “Ella és conscient que el seu germà té certes limitacions i està en tot moment al seu costat per cuidar-lo”, indica la Mònica. Actualment, el Pol sap com fer-se les cures sol, ha madurat a la velocitat de la llum, un fet “que no li hauria de tocar a un infant de la seva edat”, afegeix la mare. Els pares s’han convertit en autèntics infermers. La Mònica explica que “les parts més sensibles són les extremitats i aquelles zones on ha patit un ferida que genera una cicatriu de per vida com la pell d’un cremat”. Per aquest motiu va protegit de cap a peus Malgrat que la patologia impedeix que el Pol practiqui esports com el futbol, és un fanàtic del bàsquet. I “gràcies a les proteccions i l’atenció dels que l’envolten pot córrer, saltar, i practicar l’esport que més li agrada, el bàsquet”, diu la mare. La situació del Pol és única pel tipus de mutació que li ha trasmès la mare. “Si fos la típica aniria en cadira de rodes i alimentant-se per un botó gàstric”, manifesta la Mònica.

Neurofibromatosi. Un transtorn genètic del sistema nerviós que afecta principalment el desenvolupament i creixement dels teixits de les cèl·lules nervioses. En paraules simples, una afecció que provoca l’aparició de tumors interiors i exteriors al cos.“Me la van detectar quan tenia sis mesos, la veritat és que no ho recordo bé, he viscut tota la vida amb això”, afirma el Jaume Jordà, un noi de 28 anys diagnosticat de neurofibromatosi de tipus 1. Les conseqüències de l’afecció poden ser diverses, i per al Jaume es tradueixen en “tumors exteriors a la pell, que no em fan mal però estèticament no són agradables”, matisa. I afegeix que “la malaltia també em va provocar problemes d’aprenentatge, i per aquest motiu tinc un grau de discapacitat”. Tot i les dificultats del jove per estudiar, el Jaume té un grau mitjà i un de superior en informàtica, la professió a la qual li agradaria dedicar-se en el futur. Malgrat que actualment té una feina estable, el Jaume comenta que té problemes a l’hora d’accedir a feines relacionades amb la informàtica. “Les empreses tenen prejudicis, i concretament les d’informàtica no donen oportunitats a la inserció, he fet diverses entrevistes i la resposta sempre ha estat i és no”, explica. Tanmateix, posa en relleu que “la tipologia de la meva malaltia és la més baixa, em podria trobar en una situació pitjor”. En un d’aquests casos es troba l’Ivan, un noi de 21 anys que té la mateixa malaltia però de tipus 2. I es deuen preguntar quina diferència hi ha entre ambdós casos? Una d’abismal. “L’afecció de l’Ivan provoca tumors interns benignes fins al moment als nervis del cos. Quan tenia set anys em vaig adonar que caminava de puntetes, i al cap d’un any vaig notar que anàvem caminant i el nen queia cap endavant, i després de fer-li una ressonància a la medul·la ho vam saber”, recorda la Júlia Pires, la mare. Per les múltiples operacions per les quals ha hagut de passar, l’Ivan té limitacions per caminar i va amb crosses. Tot i això i les temporades en què ha de quedar-se a casa, l’Ivan no ha deixat de tirar endavant. “Estudia matemàtiques a Tolosa i no permet que la malaltia el tiri enrere, es fa el dinar, estudia i té una vida completament autònoma; i fins i tot quan va haver d’estar tot un any de repòs a casa, ell mateix va decidir presentar-se als exàmens”, destaca la mare. “Per aquest motiu, tant ell com nosaltres sabem que som uns privilegiats”, afegeix. La Júlia també manifesta el gran benefici que li aporten els amics a l’Ivan, que suposen una empenta extra a l’hora de fer activitats lúdiques. “Quan vam celebrar el concert benèfic per l’associació els seus amics es van presentar com a voluntaris per fer-li costat. Ells l’ajuden a sortir de casa i tenir una vida normal com qualsevol altre jove de la seva edat”, assenyala la mare. L’Ivan i la Júlia tenen clar que han de “viure el present perquè no sabem què passarà demà”.

El David Aguilar s’ha convertit en un ambaixador d’Andorra, actualment poca gent no sap qui és en Hand Solo. Va néixer amb la síndrome de Poland, malgrat que no li van diagnosticar fins als deu anys. “Ens ho vam trobar quan va néixer, primer ens van dir que era focomèlia, la manca d’una part del cos, ja que quan va venir al món els metges no van detectar que li faltava el pectoral dret”, afirma el pare, el Ferran Aguilar. La malaltia provoca que al David li manqui l’avantbraç i el pectoral dret, tot i això mai ha deixat que l’afecció el deslegitimés. Així, s’ha convertit un exemple de superació, per a ell mateix i per als que l’envolten. Tal com explica en Ferran, mai ha volgut ni ha necessitat una pròtesi per seguir endavant i aconseguir els seus objectius. “Des de casa sempre li hem fet costat i hem fet mans i mànigues perquè pogués fer tot allò que es proposava. Recordo que de petit volia anar en bicicleta i a través de petits arranjaments amb coses de casa vaig posar-li una peça a la bici i ara quasi ni el puc atrapar”, recorda. Gràcies a la seva força de voluntat i el suport incondicional de la família el David ha arribat on és ara, a punt d’estrenar un documental de vida, d’esforç i superació i comença un projecte literari. “A través de la seva passió per les construccions Lego, s’ha creat les seves pròtesis, i s’ha convertit així en un referent i porta el nom d’Andorra arreu del món”, indica el progenitor. El Ferran sent orgull pel país, ja que “Andorra s’ha sensibilitzat molt en aquestes malalties”.

L‘Adrià Lorente té 16 anys i des que va néixer ha patit 36 fractures d’ossos, més de la meitat de les quals de fèmur. Malgrat que la majoria pugui pensar que és un jove maldestre, la seva condició és ben diferent. Pateix osteogènesi imperfecta del tipus 1, una malaltia minoritària que es coneix popularment com la malaltia dels ossos de vidre. “Va néixer per cesària amb una fractura de fèmur, aparentment semblava que era un infant sa però després de fer-se quatre fractures durant el primer any de vida els metges ens van donar el diagnòstic, i tot va canviar”, recorda la seva mare, la Meritxell Nieto. La malaltia de l’Adrià ha anat evolucionat amb el pas dels anys, i tot i que “sabem que haurà de conviure tota la vida amb l’afecció, ara mateix ha guanyat molta autonomia”, afirma la mare. “Ell sempre ha estat conscient que no pot practicar esports com la resta dels seus companys, i fins i tot a l’hora de fer viatges en família, perquè es podria fracturar en qualsevol moment. La seva vida està totalment condicionada per la malaltia”, afegeix. Així, quan s’ha fet gran, l’Adrià ha anat comprovant i acceptant les seves limitacions, al mateix temps que ha començat a generar animadversió cap a la malaltia, sobretot en arribar a l’adolescència. “Fins ara ell havia estat un nen rialler i molt sociable, no s’havia amagat mai de patir la malaltia i nosaltres sempre ho hem normalitzat molt tot plegat, però amb l’arribada de l’adolescència ha canviat, comença a tenir rebuig cap a la malaltia”, explica la mare. Després de tres anys sense trencar-se res, l’any passat va patir una altra fractura de fèmur, un fet “que en plena adolescència el va fer enfadar i li va costar acceptar la situació, però amb el suport que rep des de casa i en el seu entorn de confiança, ho va superar”, manifesta la Meritxell. I destaca que “totes les malalties minoritàries tenen la seva part de patiment, però la seva passa encara més factura en aquesta edat. Si ja és difícil entendre un adolescent, fer-ho amb una malaltia com la de l’Adrià encara ho és més”. Per reduir les condions de l’afecció l’Adrià participa des de fa uns anys en un assaig clínic a l’hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, “on l’ajuden a millorar i també pren medicació pel dolor muscular que li causen les lesions”, indica la mare. L’única i millor opció per tractar la malaltia és la pràctica d’esport i l’enfortiment del múscul, “està en mans d’un entrenador personal que l’ajuda a enfortir els músculs perquè aquests protegeixin els ossos”. Ara l’Adrià es troba en un pas important de la seva vida, està acabant quart d’ESO i ha de decidir cap a on va el seu futur.