La síndrome d'usher
S’han definit tres tipus de persones segons el grau de síndrome d’Usher
És una malaltia que afecta 3 de cada 100.000 persones
La síndrome d'Usher provoca una pèrdua greu de l'audició, un deteriorament de la visió (retinosi pigmentària) i pot arribar a afectar l'equilibri. Es tracta d'una malaltia hereditària poc comú: afecta tres de cada cent mil persones. S’han definit tres tipus de persones segons el grau de síndrome d’Usher:
- Tipus 1: la persona neix amb sordesa profunda i pateix problemes d’equilibri greus. Els problemes de visió solen aparèixer cap als 8-10 anys d’edat i condueixen a la ceguesa.
- Tipus 2: la persona pateix una sordesa de moderada a severa, encara que manté l’equilibri. Els problemes de visió comencen a principis de l’adolescència i empitjoren més lentament que en el tipus 1.
- Tipus 3: la persona neix amb una audició normal i amb el sentit de l’equilibri quasi normal, però desenvolupa problemes a la visió. Després, perd l’audició més durant l’adolescència que en la infància.
En el cas de la visió parlem de la patologia visual anomenada retinosi pigmentària que es caracteritza per produir símptomes com ara la pèrdua progressiva del camp visual perifèric, ceguesa nocturna, centelleigs lluminosos, dificultat per observar els colors o provocar alteracions al fons de la retina. La pèrdua de camp visual comença de forma bilateral pels costats des de la joventut. En els casos més avançats, el pacient nota la pèrdua en el camp visual central. A més, la ceguesa nocturna provocarà moltes dificultats d’adaptació en ambients foscos. Sobre el tractament, no existeix cap que sigui efectiu per prevenir o frenar el desenvolupament d’aquesta patologia ocular. Quan s’ha perdut pràcticament tota la visió, es poden implantar xips retininans. De totes maneres, s’estan realitzant investigacions per trobar un tractament que permeti reduir la pèrdua de visió associada a la retinosi pigmentària. En el cas d’una persona ja afectada per aquesta patologia, se li recomanarà que utilitzi ulleres de sol per a protegir els seus ulls dels enlluernaments, menjar bé o consumir suplements alimentaris amb antioxidants. Tot plegat pot ajudar a frenar l’evolució de la malaltia.
RETINOSI PIGMENTÀRIA
Realitzar un diagnòstic acurat
Pe fer un diagnòstic de la retinosi pigmentària, s’han de realitzar una sèrie de proves en una clínica oftalmològica com ara: refracció de la graduació, mesura de l’agudesa visual, campimetria per tal de determinar el camp visual, determinar la visió dels colors o realitzar una oftalmoscòpia, així com una OCT i un electroretinograma (estudi de l’activitat elèctrica de la retina).